家族首例 2歲童高燒、肝指數過高竟是罹「這罕病」

家族首例 2歲童高燒、肝指數過高竟是罹「這罕病」

目前國內罕病病人累計已超過2萬人。示意圖,本報資料照片

步步向上 与爱同行

今天是「世界罕病日」,年僅2歲的言言是罕見疾病「尼曼匹克症AB型」患者,唯一的治療藥物仍在健保審查中、全球恩慈計劃也已截止,所幸透過醫院、罕病基金會與藥廠協助,取得用藥度過難關。全球已知的7000種罕見疾病,對3億人口造成影響、其中只有5%的罕病患者有經過覈准的治療方法。

MLB/大谷比「野球人生規劃表」晚3年結婚 還會拚三寶爸?

每年2月最後一天是國際罕見疾病日,目前國內罕病病人累計已超過2萬人,言言就是其中之一,他2023年被診斷罕見疾病「ASMD」,也就是酸性神經磷脂酶缺乏症,又稱尼曼匹克症AB型。

Runner s high

一品農門女

言言的父母表示,家族中並未有罕病先例,言言出現高燒、肝指數過高等症狀,緊急送醫後,歷經各種檢查,確認診斷時間長達半年以上,期間內心的不安與焦慮,未曾經歷者很難體會其心情。言言病情一度惡化,唯一的治療藥物仍在健保審查中、全球恩慈計劃也已截止,所幸臺灣賽諾菲緊急向總公司爭取額外的恩慈療法,得以及時治療。

罕病患者經過漫長的診斷過程,首先要面對是否有治療方法?如果有治療,是否已引進國內並獲得健保給付?如果沒有治療,則該如何處置?除了治療之外,還需要面對輔具、復健治療等日常挑戰。

政院今拍板 5/15停止台湾与萨尔瓦多FTA

負責照顧言言的臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,罕病患者面對加速診斷、創新治療、藥物可近性與病友支持等4大面向挑戰,言言的遭遇凸顯其重要性,特別是病友支持的部分,病患及家長面對未知,如何在診斷過程中解決其疑慮並安定他們的情緒,需要持續努力。

罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的律師陳俊翰日前過世,他的現身讓大家更加關注罕病,罕病基金會創辦人陳莉茵談及此事一度落淚,她表示,罕病患者在漫天煙火中,「連仙女棒都沒有」,在社會討論中聲量小,「但俊翰把自己燒成火炬」。

全球已知的7000種罕見疾病對3億人口造成影響、其中只有5%的罕病有經過覈准的治療方法。臺灣賽諾菲罕見疾病事業處處長奧利Olivier Filicic表示,罕病患者只佔人口的一小部分,卻是最需要關注和支持的族羣,國際罕病日對世人是一個重要的提醒,爲罕見疾病患者追求更好的照護,需要各界共同努力。

魂歸百戰 小說
恶魔的欲望

每年二月的最後一天是國際罕見疾病日(Rare Disease Day),今年的主題是Equity (公平),臺灣賽諾菲表示將與政府、醫界、病友團體多方合作,爲罕病病友提供更好的照護。圖/賽諾菲提供

华为nova6 5G体验:5G加持下的自拍旗舰

太逼真!黑暗榮耀街頭拍霸凌戲 路人大吼「在幹嘛!」